内分泌疾病
共收录 15 种疾病
一种罕见的常染色体隐性遗传病,表现为生长激素(GH)水平升高但胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平极低,导致严重的矮小。
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以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。
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