罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种多系统受累的遗传性纤毛病，特征为视网膜营养不良、多指（趾）畸形、肥胖、智力障碍及性腺功能减退。
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。